Over het BRPF-1 Syndroom

- Wat is het BRPF-1 Syndroom?

 Zoals U hoogst waarschijnlijk al weet, bestaat ons DNA materiaal uit verschillende cellen. Deze cellen worden gevormd door chromosomen. De menselijke cel kent 46 chromosomen verdeeld over 23 paar. 1 van moeder en 1 van vader.

af en toe ontstaan er kleinere of grotere fouten in het netwerk van chromosomen wat dan vaak een directe uitwerking heeft in de cellen. 

Bij de een ontbreekt er een stukje. Bij de ander is er een stukje teveel of staat alles wel op de juiste plaats maar gaat er op een nog kleiner niveau iets verkeerd.

Als zo'n fout ontstaat en ontdekt word noemen we dat een Gen Defect of Syndroom. Iemand met een sydroom kan er b.v. anders uitzien of die persoon kan moeite hebben met leren/begrijpen/spreken of fysieke beperkingen hebben.

- Wat is het BRPF-1 syndroom.

In 2017 werd door onderzoekers een foutje gevonden op chromosoom nr 3. de plek waar dat foutje zich voordoet heet het BRPF-1 gen. zo kreeg dit syndroom zijn naam. 

Het foutje dat er is is een eiwit (de bouwstenen van ons lichaam) op dit chromosoom is dat niet goed op en af rolt, waardoor het materiaal op het chromosoom niet goed door het lichaam kan worden afgelezen. de informatie die het lichaam gebruikt wordt daarom niet of niet volledig gezien/gebruikt. Dit veroorzaakt in de kern dat de hersenen anders worden aangelegd dan gewoonlijk het geval is. met alle gevolgen van dien.

-Wat zijn mogelijke symptomen van dit foutje?

Het is mogelijk dat er al in de baarmoeder een groei achterstand optreed. of dat kinderen geboren worden met een laag geboorte gewicht.

ook hebben de meeste kinderen met dit gen defect een lage spierspanning en verloopt de ontwikkeling daardoor vertraagd. dat betekend dat kinderen later dan normaal gaan zit/kruipen/staan/lopen/praten/zindelijk worden etc.

Ook later in het leven blijft een bepaalde mate van "onhandigheid" bestaan. 

De gezichtspieren zijn zwakker en dat veroorzaakt problemen met eten en drinken en later ook met praten.

Artsen zien sinds het begin van de diagnostisering meerdere kinderen met epilepsie, ADHD en Stereotypeën (hehalingen in gedrag/geluid/bewegingen enz.)

In uiterlijke kenmerken vallen op:

Microcephalie (een klein aan de achterkand afgeplat hoofd) 

de ogen zijn kleiner en staan verder uit elkaar. en er is Ptosis (hangende oogleden) aanwezig. Scheelzien is een vaak gezien probleem bij kinderen met brpf-1. 

Verder zijn handen en voeten klein en kort en komt het voor dat vingers of tenen aan elkaar gegroeid zijn. (syndactily) en nekwervels kunnen zijn vergroeid waardoor de nek minder soepel kan bewegen.

ook zijn er aan wijzigingen voor maag en darm problemen.

-Mijn diagnose

Mijn eerste DNA tests zijn gedaan ergens in de jaren 80 van de vorige eeuw. echter werd daar destijds niets afwijkends in gevonden. Toch bleven ouders en artsen het vermoeden hebben dat er iets "mis" was met mij. en het was dus ook heel frustrerend om steeds geen antwoorden te krijgen op de vragen die er speelden. 

Eind jaren 90 werd ik door mijn oogheelkundig professor verwezen naar interne geneeskunde nadat hij tijdens een ooglid correctie ontdekte dat het materiaal dat hij verwijderde van heel andere structuur was dan gewoonlijk. en hij heel benieuwd was wat daar de oorzaak van kon zijn. Het enige dat er tijdens die onderzoeken uitkwam was dat er een bloedsuikereiwit niet werd aangemaakt in mijn lichaam, maar dat verklaarde niet wat de oogarts had ondervonden.

In 2022 liet ik wederom vastlopend in de ggz naast een nieuw neuropsychologisch onderzoek ook een nieuw genetisch onderzoek doen. deze keer deed met dat met een hernieuwde techniek Whole Genome Sequensing genaamd, waarbij het volledige dna wordt doorgespit. (dit gaat om duizenden en duizenden stukjes genetisch materiaal) en waar ik ingesteld stond op weer een "sorry mevrouw we kunnen niets geks vinden" , kreeg ik al vrij vlot een bericht van de geneticus. Er was eindelijk een andwoord! BRPF-1. 

Helaas was met nog pas zo kort bekend met dit specifieke foutje dat er nog weinig bekend was/is. en blijft het zoeken naar wat hoort hierbij en wat niet.

Gelukkig heb ik sinds een paar maanden een facebook groep gevonden met voornamelijk ouders van kinderen met dit zeer zeldzame syndroom. en helpen we elkaar om antwoorden te vinden op onze vragen, door verhalen te vergelijken, elkaar te bevragen of een bepaald symptoom of bepaald gedrag herkend wordt en elkaar te helpen oplossingen te vinden voor dagelijkse problemen die groepsleden ervaren.

Emn dat geeft wel enige rust na zoveel jaren onwetendheid en onbegrip moet ik bekennen. 

(er staat op deze site bij Links...een link naar de meest actuele website die ik in het nederlands kan vinden. als ik meer zie/hoor of opmerk dan zal ik die informatie natuurlijk ook delen.